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中华医学会诊疗指南型号信息说明书用户手册.pdf

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    肝豆状核变性诊疗方案

    一、诊断

    （一）疾病诊断

    1．诊断标准：参照中华医学会神经病学分会制定的《肝豆状核变性的诊断

    与治疗指南》（2008年）。

    （1）临床表现

    ①神经症状（锥体外系为主）和精神症状和体征：帕金森综合征；运动障碍

    （扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等）；口-下颌肌张力障

    碍（流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等）；精神症状。

    ②肝脏损害临床表现：持续性血清转氨酶增高；急性或慢性肝炎；肝硬化

    （代偿或失代偿）；暴发性肝功能衰竭（伴

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