肾性糖尿诊疗指南(2025年版).docxVIP

肾性糖尿诊疗指南(2025年版)

肾性糖尿是因近端肾小管对葡萄糖重吸收功能障碍，导致尿中排出过量葡萄糖而血糖水平正常的代谢异常综合征。其核心特征为尿糖阳性（≥++）而空腹及餐后血糖均处于正常范围（空腹血糖＜6.1mmol/L，餐后2小时血糖＜7.8mmol/L），需与糖尿病、继发性肾小管损伤等疾病严格鉴别。本指南基于近年分子生物学研究进展、临床诊疗经验及循证医学证据，系统规范肾性糖尿的诊断、分型及管理策略。

一、发病机制与分型

肾性糖尿的病理生理核心是近端肾小管上皮细胞对葡萄糖的重吸收能力降低。正常情况下，肾小球滤过的葡萄糖90%由近端肾小管S1段的钠-葡萄糖协同转运蛋白2（SGLT2）介导重吸收（阈值约10mmol/L），剩余10%由S3段的钠-葡萄糖协同转运蛋白1（SGLT1）及葡萄糖转运蛋白2（GLUT2）完成（阈值约11.1mmol/L）。当SGLT2编码基因（SLC5A2）或GLUT2编码基因（SLC2A2）发生突变时，可导致转运体结构或功能异常，引起肾小管对葡萄糖的重吸收阈值降低。

根据临床表现及合并症，肾性糖尿分为两型：

1.单纯型（良性型）：仅表现为尿糖阳性，无其他肾小管功能异常（如氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐重吸收障碍），多为常染色体隐性或显性遗传（以SLC5A2突变为主），儿童及青少年多见。

2.复合型（继发性）：尿糖阳性同时合并其他肾小管功能异常（