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先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识

一、疾病概述与病理生理

先天性高胰岛素血症性低血糖（CongenitalHyperinsulinism,CHI）是因胰岛β细胞功能异常导致胰岛素不适当分泌，引发持续性或反复发作性低血糖的遗传性内分泌疾病。其核心病理特征为低血糖状态下胰岛素分泌未被抑制，胰岛素/葡萄糖比值异常升高，最终导致脑细胞能量代谢障碍，若未及时干预可造成不可逆脑损伤。

CHI的发病机制与胰岛β细胞葡萄糖感知及胰岛素分泌调控通路的遗传性缺陷密切相关。目前已明确的致病基因超过15种，主要涉及以下通路：

1.ATP敏感钾通道（KATP）相关基因：ABCC8（编码磺脲类受