医学遗传学染色体病课件.ppt

中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体

染色体的类型

染色体病

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二、核型分析

1.核型（Karyotype）：一个体细胞中的全部染色体所构成的图像。

2.核型分析（Karyotypeanalyse）：将待测细胞的染色体进行数目、形态特征的分析，确定其与正常核型是否完全一致的过程。

染色体病

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中期染色体显微照片

染色体病

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核型分析：

染色体病

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（一）非显带核型

体细胞：为二倍体，含46条染色体；性染色体的组成：女性：XX，男性：XY。

配子：为单倍体，含23条染色体。

一个配子中的染色体组成一个染色体组（n）；

每个体细胞中有两个染色体组（2n）。

1960年,Denver体制。

染色体病

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人类染色体核型模式图

染色体病

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1.分组：分A～G七组

A组：1～3号，最大中央着丝粒染色体（1、3）

亚中央着丝粒染色体（2）

B组：4～5号，次大亚中央着丝粒染色体

C组：6～12号.X，中等亚中央着丝粒染色体

D组：13～15号，中等近端着丝