低深度全基因组测序技术联合G显带染色体核型分析对预防出生缺陷的应用价值.pdfVIP

黑龙江医学2025年12月10日第49卷第23期

·医学检验·

低深度全基因组测序技术联合G显带染色体核型分析

对预防出生缺陷的应用价值*

张彩红

驻马店市中医院，河南驻马店463000

摘要目的：探讨低深度全基因组测序技术（CNV-seq）联合G显带染色体核型分析对预防出生缺陷的应用价值。

方法：回顾性分析2022年1月—2024年1月驻马店市中医院144例无创DNA产前检测（NIPT）高风险产妇作为研究对象，

经遗传咨询自愿行G显带染色体核型分析、CNV-seq检测，记录G显带染色体核型分析、CNV-seq检测结果。144例NIPT

高风险经G显带染色体核型分析异常检出率为50.00%，CNV-seq检测异常检出率为53.47%，两者在18三体综合症（ES）

高风险、21三体综合症（DS）高风险、13三体综合症（PS）高风险异常检出率相同，CNV-seq检测与G显带染色体核型分

析相比多检测出4例其他染色体异常，1例性染色体异常，两者联合检测异常检出率为56.25%，均高于单一检测。结论：G

显带染色体核型分析、CNV-