遗传病-的防治课件.pptVIP

第二十章遗传病的防治;第一节遗传病的预防;一、原发性预防;（一）环境中人类遗传危害因素及影响;1、诱发基因突变因素;2、诱发染色体突变的畸变因素;（二）环境中人类遗传危害因素的预防;二、遗传性预防;（一）遗传咨询;一般步骤：

1、遗传病确诊

2、家族史调查

3、确定遗传病类型和遗传方式

4、估计再发风险

5、提出处理意见;（二）遗传筛查;1、出生前筛查;2、新生儿筛查：

新生儿时期对一些遗传病进行群体筛查。是尽早开始对患儿有效治疗，以减轻病情的有效方法。;3、携带者检测;检测方法：;蛋白质水平检测：

较适用于分子代谢病杂合子检查

原因：隐性基因的表达存在剂量效应

举例：半乳糖血症携带者只能产生正常人一半

的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

基因水平检测：相关致病基因已被克隆

常染色体显性遗传病尚未外显的杂合子个体、

隐性遗传病杂合子;第二节遗传病的诊断;一、临床诊断;二、遗传学诊断;（1）系谱本身的全面、可靠、准确

（2）不完全显性而使系谱呈现的隔代遗传和隐性

遗传病的区别

（3）一些特殊影响遗传的因素，如迟发显性、遗传早现等

（4）新突变的产生

（5）显性和隐性的相对性

（6）家系样本量小或隐性遗传病而产生的选样偏倚

（7）单基因病、多基因病及一些特殊遗传现象的区别;（二）