2026年苯丙酮尿症试题及答案
一、单项选择题(每题2分,共20分)
1.苯丙酮尿症是由于哪种酶缺乏导致的?
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.尿黑酸氧化酶
D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
2.苯丙酮尿症患者尿液的特殊气味是?
A.鼠尿味
B.烂苹果味
C.大蒜味
D.氨味
3.苯丙酮尿症的遗传方式是?
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
4.苯丙酮尿症患者智力发育迟缓主要是因为?
A.甲状腺素缺乏
B.生长激素缺乏
C.苯丙氨酸及其酮酸蓄积
D.维生素缺乏
5.新生儿筛查苯丙酮尿症通常
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