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2025年遗传基因检测试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪项不属于临床级遗传基因检测的核心质量控制指标？

A.检测区域覆盖深度

B.变异检出灵敏度

C.样本采集时患者的情绪状态

D.变异解读的数据库更新频率

答案：C

2.关于线粒体DNA（mtDNA）的遗传特点，正确的是？

A.遵循孟德尔分离定律

B.子代mtDNA全部来自父亲

C.存在异质性现象（Heteroplasmy）

D.突变率显著低于核DNA

答案：C

3.无创产前基因检测（NIPT）主要通过检测母体外周血中的哪种成分实现？

A.胎儿白细胞

B.胎儿游离DNA（cfDNA）

C.胎盘滋养层细胞

D.母体血清蛋白

答案：B

4.针对常染色体隐性遗传病（如囊性纤维化）的携带者筛查，若夫妻双方均为致病突变携带者，子代患病概率为？

A.0%

B.25%

C.50%

D.75%

答案：B

5.以下哪种技术属于三代测序（长读长测序）的典型代表？

A.基于边合成边测序的Illumina平台

B.基于纳米孔技术的OxfordNanopore平台

C.基于荧光原位杂交的FISH技术

D.基于聚合酶链式反应的qPCR技术

答案：B

6.癌症患者进行肿瘤p