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联合多种基因检测技术进行罕见遗传病实验诊断的研究

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联合多种基因检测技术进行罕见遗传病实验诊断的研究

摘要:随着生物技术的快速发展,基因检测技术在罕见遗传病的诊断中发挥着越来越重要的作用。本研究旨在探讨联合多种基因检测技术进行罕见遗传病实验诊断的可行性和有效性。通过整合高通量测序、Sanger测序、基因芯片等多种检测技术,对临床疑似病例进行全面的基因分析,提高罕见遗传病的诊断准确率和临床应用价值。本研究共纳入100例疑似罕见遗

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