共济失调毛细血管扩张综合征.ppt

肿瘤易感性分析08患者最常发生非霍奇金淋巴瘤（尤其是B细胞型）和T细胞白血病，发病率较普通人群显著升高。这与ATM基因突变导致的DNA修复缺陷及免疫监视功能受损密切相关，异常淋巴细胞克隆易积累致癌突变。淋巴瘤高发急性淋巴细胞白血病（ALL）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）发生率增加，可能与胸腺发育异常及未成熟淋巴细胞异常增殖有关。部分病例可检测到特征性染色体易位如t(14;14)(q11;q32)。白血病风险淋巴系统恶性肿瘤实体瘤谱系除血液系统肿瘤外，患者易患胃癌、乳腺癌、卵巢癌等上皮源性恶性肿瘤。这些肿瘤的发生与ATM蛋白功能缺失导致的基因组不稳定性相关，尤其对双链DNA断裂修