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(2025年)医学遗传学题库及答案解析

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.以下哪种疾病属于常染色体显性遗传病？

A.白化病

B.血友病A

C.多指（趾）症

D.苯丙酮尿症（PKU）

E.红绿色盲

答案：C

解析：常染色体显性遗传病（AD）的特点是致病基因位于常染色体，杂合子即可发病。多指（趾）症是典型AD病；白化病（常隐）、PKU（常隐）为常染色体隐性（AR）；血友病A和红绿色盲为X连锁隐性（XR）。

2.导致镰刀型细胞贫血症的基因突变类型是？

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.移码突变

E.动态突变

答案：B

解析：镰刀型细胞贫血症由β-珠蛋白基因（HBB）第6位密码子GAG→GTG，导致谷氨酸被缬氨酸取代，属于单碱基替换引起的错义突变。同义突变不改变氨基酸，无义突变产生终止密码，移码突变因插入/缺失非3倍数碱基导致读码框改变，动态突变与三核苷酸重复扩增相关（如脆性X综合征）。

3.21-三体综合征（唐氏综合征）最常见的核型是？

A.46,XX（XY）,del(21)(q22)

B.47,XX（XY）,+21

C.46,XX（XY）,t(14;21)(q11;q22)

D.45,XX（XY）,-14,-21,+t(14;21)(q11;q22)

E.46,