儿科遗传代谢缺陷病诊疗常规肝豆状核变性诊疗规范.pdfVIP

儿科遗传代谢缺陷病诊疗常规

肝豆状核变性

【定义】

肝豆状核变性又称Wilson病，为常染色体隐性遗传病，由先天性铜代谢

障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

【病因】

肝豆状核变性主要因ATP7B基因突变，铜蓝蛋白和铜氧化酶活性降低，铜

自胆汁中排出减少，但由患者肠道吸收铜功能正常，因此大量铜蓄积在体内重

要脏器组织，影响细胞的正常功能。

【诊断要点】

(一)临床表现

1.肝脏损害最常见，可呈慢性或者急性发病，表现轻重不一，可为肝硬化、

慢性活动性肝炎、急性或亚急性肝炎和爆发性肝炎等，有时初诊就发现有肝硬化。

严重者出现肝、脾质地坚硬、腹水、食管静脉曲张、脾功能亢进、出血倾向和肝

功能不全的表现。

2.神经系统的症状也较为常见，较多在10岁以后出现，症状轻时不易发现,

当家长察觉时疾病已进入中后期，患者可出现程度不等的锥体外系症状，如腱反

射亢进、病理反射等，有肌张力改变、精细动作困难、肢体震颤、面无表情、构

语及书写困难等。

3.肾功能损害不明原因血尿或蛋白尿应警惕