儿科原发性免疫缺陷病诊疗常规严重联合免疫缺陷病诊疗规范.pdfVIP

儿科原发性免疫缺陷病诊疗常规

严重联合免疫缺陷病

【定义】严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeiciency,SCID)是指

免疫系统的T、B淋巴细胞功能联合缺陷所引起的某种免疫反应缺失或降低，导

致机体防御能力普遍降低的一组临床综合征。

【病因】它可以是先天性遗传所引起，也可以是先天性基因突变、缺失、插入等

所致。

【分类】按照2011年国际免疫学会联合会专家委员会的最新分类标准，按照有

无B细胞，SCID分为两种类型：B细胞数量正常的SCID(TBSCID)及B细胞

数量减少的SCID(TBSCID)；按照病变基因所在染色体的不同，分为常染色体

隐性SCID及X-连锁的SCID(X-SCID)两种类型.

【诊断要点】

1.起病特点男性多见，起病早，病情重，常发生于生后。〜28%

2.临床表现

⑴感染：常表现为反复、严重、持久、难治性的细菌、真菌、病毒等感染，经

积极的治疗效果不好，如未有严格的限制隔离和免疫重建治疗，常于2岁内死亡。

①消化道表现：包括反复的鹅口疮、腹泻、吸收入良综合征、慢性肝炎、肝管炎