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(2025年)医学遗传学模拟题库及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.下列关于染色体非整倍体形成机制的描述，正确的是？

A.减数分裂I期姐妹染色单体未分离

B.减数分裂II期同源染色体未分离

C.有丝分裂过程中染色体不分离可导致嵌合体

D.罗伯逊易位是单体型形成的主要原因

答案：C

2.某男性患者表现为性腺发育不全、身材矮小、颈蹼，其可能的核型是？

A.47,XXY

B.45,X

C.46,XY/47,XXY

D.46,XX

答案：B

3.关于苯丙酮尿症（PKU）的遗传特征，错误的是？

A.常染色体隐性遗传

B.因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致

C.患儿出生时即可出现明显智力障碍

D.低苯丙氨酸饮食可有效控制症状

答案：C

4.一对表型正常的夫妇生育了一个甲型血友病儿子，若再次生育，女儿患病的概率是？（甲型血友病为X连锁隐性遗传）

A.0%

B.25%

C.50%

D.100%

答案：A

5.以下哪种疾病属于多基因遗传病？

A.白化病

B.21-三体综合征

C.唇腭裂

D.脆性X综合征

答案：C

6.线粒体DNA（mtDNA）突变导致的疾病不具备的特征是？

A.母系遗传

B.阈值效应

C.