神突起相关基因有害突变与脑瘫风险研究.pdfVIP

易易

文章1：神经突起相关基因的有害突变，带来脑瘫发生的风险生生

信信

本研究的队列：纳入三人组脑瘫家庭(Parent-offspringtrios)，共250个样本。其中157例(62.8%)被归

类为先天性(Idiopathic)，84例(33.6%)有已知的与CP相关的环境损害(包括妊娠32周的早产，围产期

缺氧缺血，缺血性/出血性中风和/或感染)，其余9个三人组(3.6%)不能被分配到任何一种类别

(Unclassified)。解读-如果研究的目的是发现疾病的遗传风险因素(变异不直接导致疾病，但增加风险)，

临床上认为主要是环境导致的病例也可以被纳入到研究队列中

已知除了常见的环境因素外，基因组因素也可能导致脑瘫。本文对250个亲本-后代(Parent-offsprin