地中海贫血妊娠期管理专家共识PPT课件.pptxVIP

地中海贫血妊娠期管理专家共识守护生命起点，护航母婴健康

目录第一章第二章第三章地中海贫血概述筛查与诊断方法遗传咨询与产前诊断

目录第四章第五章第六章孕期管理策略孕前保健与并发症防控专家共识总结

地中海贫血概述1.

定义与遗传机制地中海贫血是由HBA或HBB基因突变引起的常染色体隐性遗传病，α型因HBA1/HBA2基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成不足，β型因HBB基因突变导致β珠蛋白链缺陷。基因突变本质若父母均为携带者，子女有25%概率患病，50%概率成为无症状携带者，25%概率正常。婚前基因筛查和产前诊断可显著降低重型患儿出生率。遗传规律关键性基因检测能明确突变类型（如东南亚型α地贫缺失、β地