基因检测与精准医疗应用手册.docx

基因检测与精准医疗应用手册

第1章基因检测概述

1.1基因检测的基本概念

基因检测是通过分析个体的DNA序列，识别特定基因的变异或表达特征，以评估遗传风险、诊断疾病或指导个性化治疗的一种科学方法。基因检测的核心在于“基因”（Gene）的识别与分析，基因是生物体遗传信息的载体，包含编码蛋白质的编码区（CDS）和非编码区（UTR、introns等）。

基因检测技术可分为分子生物学方法、临床基因组学方法和新兴技术（如单细胞测序、宏基因组测序等）。2015年，全球基因组测序技术的成本已降至约1000美元，相较于2000年，成本下降了90%，这极大推动了基因检测在临床中的普及。基因检