《产前遗传学诊断拷贝数变异（CNV）和纯合状态(AOH)数据解读及报告规范的专家共识（征求意见稿）》编制说明.pdfVIP

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《产前遗传学诊断拷贝数变异（CNV）和

纯合状态(AOH)数据解读及报告规范的

专家共识（征求意见稿）》编制说明

一、工作简况

（一）任务来源

1、编制背景

近年来，染色体微阵列分析（CMA,ChromosomalMicroarray

Analysis）技术、基于高通量测序平台的拷贝数CNV变异分析

（CopyNumberVariation,CNV-seq）技术已在产前诊断、儿科、

辅助生殖等多个医学领域广泛应用，为临床提供了更丰富、更精

准的遗传检测手段。

虽然国内外针对这些技术的临床应用出台了相关指南及专

家共识，但由于国情不同，各国对CMA/CNV-seq结果的报告建议

也不尽相同。在产前诊断领域，由于检测标本的特殊性，胎儿表

型信息的严重匮乏，针对临床意义不确定的拷贝数CNV变异及与

检测目的不相符的意外发现等，有些学者认为从尊重受检者知情

权、自主权，无害及公平原则出发，应该报告全部检出的变异。

反对意见则认为，基于目前医学知识的局限性，报告这些连专业

人士也无法判定预后的CNV并不能给遗传咨询提供更加有用的

信息，反而会增加孕妇的焦虑和不安