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2025年出生缺陷试卷及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.下列哪项不属于出生缺陷的核心特征？

A.胚胎发育过程中出现的结构异常

B.出生时已存在的功能代谢异常

C.出生后因外伤导致的肢体缺损

D.先天性智力障碍

答案：C

2.2023年国家卫健委数据显示，我国出生缺陷发生率约为：

A.3.2%

B.5.6%

C.7.1%

D.9.3%

答案：B

3.以下哪种环境因素被明确列为Ⅰ类致畸物？

A.孕期偶发感冒

B.孕早期接触风疹病毒

C.孕中期短时间二手烟暴露

D.孕晚期食用未煮熟的海鲜

答案：B

4.叶酸缺乏与哪种出生缺陷的关联性最密切？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.多指（趾）

答案：B

5.无创产前基因检测（NIPT）主要针对的染色体异常是：

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.性染色体数目异常

C.染色体微缺失

D.单基因遗传病

答案：A

6.孕11-13+6周进行的“NT检查”主要筛查：

A.胎儿心脏结构异常

B.胎儿神经管闭合情况

C.胎儿染色体异常风险

D.胎儿代谢性疾病

答案：C

7.下列哪项属于出生缺陷一级预防措施？

A.孕中期