肝豆状核变性精简版.pptVIP

肝豆状核变性

定义是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。1912年由Wilson首先报道和描述。又称Wilson病（WD）。

病因及发病机制常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积

临床表现

临床表现多在5—35岁。推荐：对3—45岁未明原因的肝异常患者须考虑是否WD

肝型①持续性血清转氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代偿或失代偿)；④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。

脑型①突出表现是锥体外系症状20岁以前起病常以肌张力障碍、帕金森综合症为主；年龄更大者常表现震颤、舞蹈样或投掷样动作。②精神症状。

其他类型以肾损害、骨关节肌肉损害、溶血性贫血及角膜色素环为主。

混合型以上各型的组合

角膜色素环(K-F环)K－F环：本病最重要的体征由于铜沉积在角膜后弹力层所致位于角膜与巩膜交界处，在角膜内表面上，呈绿褐色或金褐色，宽约1.3mm，光线斜照时最清楚，早期需用裂隙灯绝大多数见于双眼，个别见于单眼

辅助检查

(1)铜代谢相关的生化检查①血清铜蓝蛋白：患者200mg/L,80mg/L是诊断WD的强烈证据②24h尿铜：患者≥100μg③肝铜量：正常40一55μg/g(肝干重)，患者250μg/g(