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地中海贫血妊娠期管理专家共识

一、前言

地中海贫血（简称地贫）是一组常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，进而引发红细胞破坏增多及无效造血。我国南方地区为地贫高发区，尤其是广西、广东、海南等地，人群携带率可达10%~20%。妊娠合并地贫可显著增加孕妇贫血性心脏病、妊娠期高血压疾病、产后出血等并发症风险，同时重型地贫胎儿可出现宫内水肿、早产、死胎等不良妊娠结局。为规范妊娠合并地贫的临床管理流程，优化母儿结局，国内相关领域专家经充分讨论，制定本共识。

二、地贫的定义与分类

根据珠蛋白肽链合成障碍类型，地贫主要分为α-地贫和β-地贫两类，依据病情严重程度进一步细分：

α-地贫：由α珠蛋白基因缺失或突变所致，分为静止型（1个α基因缺失/突变）、轻型（2个α基因缺失/突变）、中间型（3个α基因缺失/突变，又称HbH病）、重型（4个α基因缺失，又称HbBarts胎儿水肿综合征）。重型α-地贫胎儿多在宫内或出生后数小时内死亡。

β-地贫：由β珠蛋白基因缺陷所致，分为轻型（杂合子）、中间型（双重杂合子或纯合子变异型）、重型（纯合子或双重杂合子）。重型β-地贫患儿出生后3~6个月出现进行性贫血，需长期输血维持生命。

三、妊娠合并地贫的筛查与诊断

（一）孕前筛查

所有计划妊娠的育龄夫妇均应在地高发区常规进行地贫筛查，筛查流程如下：

初筛：采用血常规检测，若平均红细