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地中海贫血妊娠期管理专家共识

一、前言

地中海贫血（简称地贫）是一组常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因缺陷导

致珠蛋白肽链合成障碍，进而引发红细胞破坏增多及无效造血。我国南方地区为地贫高发区，

尤其是广西、广东、海南等地，人群携带率可达10%~20%。妊娠合并地贫可显著增加孕妇

贫血性心脏病、妊娠期高血压疾病、产后出血等并发症风险，同时重型地贫胎儿可出现宫内

水肿、早产、死胎等不良妊娠结局。为规范妊娠合并地贫的临床管理流程，优化母儿结局，

国内相关领域专家经充分讨论，制定本共识。

二、地贫的定义与分类

根据珠蛋白肽链合成障碍类型，地贫主要分为α-地贫和β-地贫两类，依据病情严重程度进一

步细分：

地贫：由珠蛋白基因缺失或突变所致，分为静止型（个基因缺失突变）、

α-α1α/

轻型（个基因缺失突变）、中间型（个基因缺失突变，又称病）、重

2α/3α/