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第十四章遗传病的诊断基础医牛宪立21课件讲解.pptxVIP

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  • 2026-04-15 发布于陕西
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第十四章遗传病的诊断基础医牛宪立21课件讲解.pptx

    第十四章

    遗传病的诊断

    基础医学院主讲人：牛宪立

    第一节单基因遗传病的诊断

    第二节染色体病的诊断

    第三节多基因遗传病的诊断

    第四节产前诊断

    目录

    掌握系谱分析方法，染色体病检查适应症在遗传病诊断中的应用。

    熟悉基因诊断在遗传病中的应用、产前诊断技术对降低遗传病发病风险的作用。

    了解GWAS和连锁分析在复杂疾病中的作用。

    重点难点

    染色体病的诊断

    第二节

    第二节染色体病的诊断

    部位

    体征

    一般情况

    发育迟缓、智力低下、低出生体重

    头面部

    小头、方颅、前囟门未闭、脑积水、枕骨扁平

    眼

    眼距宽、小眼裂、外眼角上斜、虹膜缺损、内眦赘皮、白内障、蓝巩膜

    耳

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