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CREBBP基因变异相关综合征性耳聋的研究进展.pdf

CREBBP基因变异相关综合征性耳聋的研究进展.pdf

    CREBBP基因变异相关综合征性耳聋的研究进展

    【摘要】CREBBP基因编码转录共激活因子CREB结合蛋白，后者可以通过多种信

    号转导通路参与调控细胞的生长、分化和发育。CREBBP基因的变异能够通过影

    响信号转导通路以及骨骼系统和神经系统的发育导致综合征性耳聋。本文总结了

    CREBBP基因及CREBBP蛋白的结构和功能以及CREBBP基因变异导致综合征性耳

    聋的可能机制，以期为临床诊断及治疗提供参考。

    【关键词】CREBBP基因；变异；综合征性耳聋；Menke-Hennekam综合征；Rubinste

    in-Taybi综合征

    作为转录共激活因

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