1. 您所在位置：
  2. 网站首页
  3. 文档分类
  4. 医药卫生
  5. 神经内外科

神经节苷脂贮积症诊疗指南（2025年版）.pdf

神经节苷脂贮积症诊疗指南（2025年版）.pdf

    神经节首脂积症诊疗指南（2025年版）

    概述

    神经节苷脂贮积症（gangliosidosis）为一组罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症

    因β-半乳糖苷酶（β-galactosidase)或氨基已糖苷酶（β-hexosaminidase，β-Hex)缺乏导致糖

    脂类复合物在大脑和其他组织中沉积，引起多系统多器官病变，以神经退行性病变最为突出。

    根据所缺乏的酶及基因变异不同，神经节苷脂贮积症分为GM1神经节苷脂贮积症和GM2

    神经节苷脂贮积症。

    病因和流行病学

    1.GM1神经节苷脂贮积症GM1神经节苷脂贮积症的发病率为活产婴儿的1/100

    您可能关注的文档

    最近下载

    文档评论（0）

    1亿VIP精品文档

    更多 >

    相关文档

    更多 >