多发性内分泌腺瘤病诊疗指南(2025年版).pdf

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多发性内分泌腺瘤病诊疗指南(2025年版

概述

多发性内分泌腺瘤病(multipleendocrineneoplasia,MEN)是一组临床异质性疾病,

指在同一个患者体内,同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺肿瘤(增生)而产生的

种临床综合征,系常染色体显性遗传性疾病。通常具有家族聚集倾向,部分病例也可呈散发

性。根据致病基因及临床表现的不同,目前主要包括MEN1,MEN2,MEN4三大类。

病因和流行病学

1.MEN1OMIM#131100,与位于11号染色体长臂(11q13)上的MENI基因失活

突变有关。该基因属抑癌基因,编码m

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