MMA 2025 版诊疗指南：长期管理与监测.docxVIP

MMA2025版诊疗指南：长期管理与监测

甲基丙二酸血症（MMA）是中国最常见的常染色体隐性遗传有机酸代谢病，核心诊疗原则为早期诊断、分型治疗、长期管理、多学科协作。以下基于2025年版中国诊疗指南整理权威规范。

一、疾病分型（核心）

单纯型MMA：MUT（甲基丙二酰辅酶A变位酶）缺陷

合并型MMA：钴胺素（VitB12）代谢障碍（cblA~G型），常合并高同型半胱氨酸血症

二、临床表现（早中晚3型）

早发型（新生儿/婴儿期，最凶险）

生后数天~1周发病：拒奶、呕吐、嗜睡、肌张力低下

危象：严重代谢性酸中毒、高氨血症、昏迷、惊厥

多伴：贫血、三系减少、肝肾功能损伤、脑损伤

晚发型（幼儿~成人）

反复呕吐、代谢性酸中毒、发育落后、智力倒退

慢性：肾小管损伤、心肌病、贫血、视神经萎缩

间歇型

发热、感染、高蛋白饮食诱发急性发作

三、诊断标准（指南推荐流程）

筛查（新生儿/高危）

串联质谱：血丙酰肉碱（C3）↑、C3/C2↑、C3/C0↑

确诊

尿GC-MS：甲基丙二酸、甲基枸橼酸显著升高

基因：MUT、MMAA、MMAB、MMACHC等致病突变

分型（VitB12试验）

羟钴胺1mg/d肌注×7天

有效型：C3、尿甲基丙二酸明显下降

无效型：无明显改善

四、治疗方案（分型施治）

（一）急性期（危象抢救）

禁天然蛋白1248小时，**高糖（68mg/kg/min）+脂肪*