（2025版）进行性假肥大性肌营养不良的糖皮质激素治疗循证指南解读.docxVIP

进行性假肥大性肌营养不良的糖皮质激素治疗循证指南（2025版）解读

一、指南更新背景

进行性假肥大性肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy，DMD）是最常见的儿童期起病的进行性神经肌肉遗传病，为X连锁隐性遗传，疾病进展会逐步导致运动功能丧失、呼吸衰竭与心肌病，严重威胁患者生存期。自上世纪70年代起，糖皮质激素一直是DMD疾病修正治疗的标准方案，既往循证指南多基于2010-2018年的研究证据制定。近年随着DMD研究进展，不仅有更多长期随访的大样本队列研究验证糖皮质激素的获益风险比，更有基因治疗进入临床后糖皮质激素的联合应用方案亟需规范，在此背景下，国际神经肌肉病学会更新发布了2025版DMD糖皮质激素治疗循证指南，对原有推荐进行了多处重要更新，对临床实践有重要指导意义。

二、指南核心推荐更新要点

2025版指南基于GRADE分级对现有循证证据进行重新评级，更新后的核心推荐主要包括以下五个方面：

1.起始时机推荐：确诊后尽早启动，打破“能行走才起始”的限制

既往指南多推荐DMD患者在出现运动能力下降、丧失独立行走能力前起始糖皮质激素治疗，对于无症状的基因确诊患儿、已经丧失独立行走能力的患者未做明确推荐。2025版指南基于5项大样本长期队列研究的证据，强烈推荐DMD患者一经确诊尽早启动糖皮质激素治疗，无论当前运动能力如何：对于1-2岁基因确诊的无症状患儿，