（2025）儿童激素耐药型肾病综合征基因检测及其管理临床实践指南解读.docxVIP

儿童激素耐药型肾病综合征基因检测及其管理临床实践指南（2025）解读

儿童激素耐药型肾病综合征（SRNS）是儿童肾病综合征中治疗难度最大、预后最差的临床类型，约10%~20%的原发性肾病综合征患儿会进展为SRNS，超过50%的SRNS患儿会在10年内进展为终末期肾病，严重威胁儿童肾脏健康。近年随着基因组学技术的快速发展，越来越多的SRNS致病基因被揭示，基因检测对SRNS的病因诊断、治疗方案选择及预后判断的价值日益凸显，但国内临床实践中存在基因检测适应证不统一、检测技术选择不规范、结果解读及后续管理标准不一等问题。2025版《儿童激素耐药型肾病综合征基因检测及其管理临床实践指南》的出台，填补了国内该领域的规范空白，本文对其核心内容进行解读，为临床医师应用指南提供参考。

一、指南出台的背景与核心价值

既往研究显示，超过30%的儿童散发性SRNS和近100%的家族性SRNS存在单基因致病变异，不同致病基因导致的SRNS治疗方案、预后差异极大：部分代谢性SRNS可通过特异性辅助治疗获得缓解，部分单基因SRNS对免疫抑制剂无反应，可避免过度治疗，而部分类型SRNS肾移植后复发风险极低，预后显著优于特发性SRNS。但在2025版指南出台前，国内缺乏针对儿童SRNS基因检测全流程的统一规范，很多临床医师对何时做基因检测、选择何种检测技术、如何根据检测结果调整治疗方案存在困惑。2025版指南由中