基于中医视角的Sipple综合征剖析与实例探究.docxVIP

基于中医视角的Sipple综合征剖析与实例探究

一、引言

1.1研究背景与目的

Sipple综合征，又称为多发性内分泌肿瘤2A型（MEN-2A），是一种极为罕见的常染色体显性遗传的神经内分泌疾病。其发病与位于常染色体上的RET基因突变密切相关，该基因通常在甲状腺C细胞、嗜铬细胞和甲状旁腺细胞上表达，这使得Sipple综合征主要表现为甲状腺髓样癌（MTC），常伴或不伴嗜铬细胞瘤（PHEO）、原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）中的一种或两种。同时，由于体内多种激素的异常分泌，还常常累及肠、黏膜、角膜、骨骼等非内分泌器官，导致多系统、多器官出现病变。

该疾病的复杂性给患