遗传综合复习.pptVIP

遗传病的概念;遗传病的特征;遗传病的类型;基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。

基因是决定一定功能产物的DNA序列。

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基因组(genome)是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和，包括一个复杂的核基因组和一个简单的线粒体基因组。;基因的结构;基因突变;同义突变

错义突变

无义突变

终止密码突变

调控序列突变

内含子与外显子剪辑位点突变;基因型（genotype);系谱与系谱分析;常染色体显性遗传;常染色体显性遗传病的系谱特点;常染色体隐性遗传;常染色体隐性遗传病的系谱特点;3．往往是散发的。

4．近亲婚配时，子女中患病风险比非近亲婚配者高，而且发病率愈低，这种倾向愈明显。

;X连锁显性遗传病;X连锁显性遗传病系谱的特点：

1.女性患者多于男性患者。

2.患者的双亲中，必有一方是本病患者。

3.男性患者后代中，女儿将都发病，儿子都正常。

4.女性患者后代中，子女将各有1/2可能发病。

5.连续传递。;X连锁隐性遗传病;;影响单基因遗传病分析的因素;遗传异质性;遗传印记(genomicimprinting);分子病（moleculardisea