原发性骨髓纤维化症血液病诊疗指南.docxVIP

原发性骨髓纤维化症血液病诊疗指南

第一章疾病定义与诊断金标准

1.1疾病本质

原发性骨髓纤维化症（PMF）是一种克隆性造血干细胞异常所致的骨髓增殖性肿瘤（MPN），以JAK-STAT通路持续激活、巨核细胞异常增生、成纤维细胞反应性增殖及骨髓纤维组织进行性沉积为特征，最终出现无效造血、脾大、骨髓衰竭及全身症状。

1.2诊断金标准（2022WHO第5版+ELN2021共识）

A.主要标准（必须全部满足）

①骨髓活检：网状纤维≥2级（0–3级半定量评分）或胶原纤维≥1级（三色染色）；

②基因检测：JAK2V617F、CALRexon9、MPLW515K/L任一阳性；若无上述突变，需检出其他克隆性标记（ASXL1、EZH2、TET2、IDH1/2、SRSF2、SF3B1）；

③持续（≥3个月）外周血表现：幼粒幼红、泪滴红细胞、白细胞≥11×10?/L或血小板≥450×10?/L；

④排除继发因素：无感染、肿瘤、毒物、慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征伴纤维化（MDS-F）、急性巨核细胞白血病等。

B.次要标准（≥2项可强化诊断）

①脾大（触诊或影像≥5cm）；

②血清乳酸脱氢酶（LDH）ULN；

③贫血（Hb100g/L）或需输血；

④全身症状（B症状：体重下降10%、盗汗、持续低热）。

1.3诊断流程图（零经验可直接照做）

步骤1初筛：血常