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视网膜色素变性治疗：实验探索与循证医学的深度剖析

一、引言

1.1视网膜色素变性概述

视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一类严重危害人类视觉健康的进行性、遗传性、营养不良性退行性视网膜疾病。其主要病理特征为视网膜感光细胞和色素上皮细胞的进行性退变与死亡，从而导致视网膜功能逐渐衰退。

RP的发病机制极为复杂，目前认为主要与基因突变密切相关。截至目前，已发现超过100个基因的突变与RP的发生存在关联。这些基因突变会干扰视网膜细胞内正常的信号传导通路、代谢过程以及细胞结构的稳定性，进而导致视网膜细胞功能异常和死亡。例如，视紫红质基因（RHO）的突变是常