新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识2024.pdfVIP

新生儿线粒体病诊断与治疗专家共以2024(全文)

线粒体病是罕见病中相对常见的疾病，是由于编码线粒体结构

蛋白或参与线粒体功能蛋白的基因变异引的一组遗传病，通

常存在一个或多个电子传递链复合物功能障碍或其他线粒体

功能和(或)结构紊乱，从而导致线粒体能量代谢障碍。线粒

体病可因核DNA(nuclearDNA,nDNA)或线粒体DNA

(mitochondrialDNA,mtDNA)变异引，可在任何年龄

发病，总发病率估计为1/4300[，儿童发病率约为

1/6000,其中5%~30%的患儿在新生儿期出现症状，且绝大

部分在生后48h内发病o新生儿线粒体病发病率低，

临床表现缺乏特异性，易被误诊、漏诊。尽管国内