皮肤癌早筛与高危人群管理.ppt

基因检测与精准预防08高危人群基因筛查（CDKN2A、BRAF等）4PTCH1基因检测3NRAS基因分析2BRAFV600E突变检测1CDKN2A基因突变筛查基底细胞癌综合征相关突变，导致Hedgehog信号通路异常激活，携带者需避免电离辐射并定期进行颌面部影像学检查。常见于散发性黑色素瘤，驱动MAPK通路持续活化，临床表现为快速增长的溃疡性结节，阳性患者可选用考比替尼片联合威罗菲尼片靶向治疗。与BRAF突变互斥，多见于侵袭性黑色素瘤亚型，检测结果可指导免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）的应用决策。针对家族性黑色素瘤高危人群，检测CDKN2A基因胚系突变可预测发病