家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识2026.pptxVIP

家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识

目录Contents疾病概述与分型诊断与鉴别诊断治疗策略与方法长期管理与随访

疾病概述与分型

遗传模式与核心临床特征基因分型与GGT水平分类疾病谱与肝外表现家族性肝内胆汁淤积症是一组常染色体隐性遗传病，以肝内胆汁淤积为主要表现。患儿常出现黄疸、瘙痒等症状，并伴有血清结合胆红素、总胆汁酸及转氨酶等生化指标异常，是诊断的重要依据。根据血清GGT水平，FIC可分为低GGT型与高GGT型。除FIC3型及KIF12等基因缺陷属高GGT型外，多数FIC为低GGT型。基因检测是分型的关键，不同基因变异对应不同临床表型。FIC具有高度异质性，可表现为PFI