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2026年基因病病例题目及答案

一、填空题（每题2分，共20分）

1.人类基因组计划于____年启动，旨在测定人类基因组的全部DNA序列。

2.常染色体显性遗传病的特点是____，即一个致病基因即可导致疾病发生。

3.常染色体隐性遗传病的特点是____，即需要两个致病基因才会导致疾病发生。

4.X连锁隐性遗传病的主要特点是____，即男性患者多于女性患者。

5.单基因遗传病是指由____个基因突变引起的遗传病。

6.多基因遗传病是指由____个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。

7.基因诊断是指通过____技术检测个体基因突变，以确定其遗传病状态。

8.基因治疗是指通过____技术将正常基因导入患者细胞，以纠正或治疗遗传病。

9.表观遗传学是指____，即不改变DNA序列但影响基因表达的现象。

10.基因组测序技术包括____和____两种主要方法。

二、判断题（每题2分，共20分）

1.所有遗传病都是由基因突变引起的。（×）

2.常染色体显性遗传病在家族中连续几代都会发病。（√）

3.X连锁隐性遗传病在女性中不会发病。（×）

4.多基因遗传病具有明显的家族聚集性。（×）

5.基因诊断只能检测已知的基因突变。（×）

6.基因治疗目前仍处于临床研究阶段。（√）

7.表观遗传学变化是可遗传的。（√）

8.基因组测序技术只能检测DNA序列。（×）