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2026年医学遗传学资格考试医学遗传学试卷

姓名：_____?准考证号：_____?得分：______

一、单选题（总共10题，每题2分）

1.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传病？

A.唐氏综合征

B.色盲

C.多指症

D.染色体易位型ダウン综合征

2.人类基因组计划的目标是？

A.确定人类基因组的大小

B.测定人类基因组的全部DNA序列

C.寻找所有人类遗传病基因

D.研究人类基因的功能

3.以下哪种遗传病的致病基因位于X染色体上？

A.镰状细胞贫血症

B.血友病

C.肌营养不良

D.糖尿病

4.基因诊断的主要技术手段是？

A.PCR

B.基因芯片

C.基因测序

D.基因编辑

5.以下哪种遗传病的遗传方式属于常染色体隐性遗传？

A.苯丙酮尿症

B.血友病

C.唐氏综合征

D.色盲

6.人类基因组中，编码蛋白质的基因大约占？

A.1%

B.5%

C.10%

D.20%

7.以下哪种遗传病的致病基因位于Y染色体上？

A.血友病