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(2025年)出生缺陷防治人才培训项目结业考试试题(附答案)

一、单选题（每题2分，共30分）

1.以下哪种疾病不属于染色体病？

A.唐氏综合征

B.白化病

C.猫叫综合征

D.特纳综合征

答案：B。解析：白化病是单基因遗传病，由基因突变导致黑色素合成异常引起。而唐氏综合征是21三体综合征，猫叫综合征是5号染色体部分缺失，特纳综合征是性染色体异常，它们都属于染色体病。

2.叶酸缺乏可能导致的出生缺陷是？

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.唇腭裂

D.多指（趾）畸形

答案：A。解析：孕妇在孕早期缺乏叶酸会影响神经管的正常发育，导致无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷。先天性心脏病的病因较为复杂，与遗传、环境等多种因素有关；唇腭裂的发生与遗传、孕期感染等因素有关；多指（趾）畸形多与遗传因素相关。

3.以下哪项不是超声筛查胎儿结构畸形的适宜孕周？

A.1113??周

B.1824周

C.2832周

D.3640周

答案：D。解析：1113??周可进行NT测量，初步筛查染色体异常及部分结构畸形；1824周是胎儿结构筛查的最佳时期，此时胎儿各器官基本发育完善，超声图像清晰；2832周可进一步观察胎儿生长发育情况及补充筛查一些晚期出现的结构畸形。3640周胎儿较大，活动空间相对较小，部分结构显示不清，不利于结构畸形的筛查。

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