解析非综合征型耳聋：GJB2与线粒体基因突变探秘.docx

解析非综合征型耳聋：GJB2与线粒体基因突变探秘

一、引言

1.1研究背景与意义

听力是人类感知外界信息、进行有效沟通交流的重要基础，而耳聋作为一种常见的感官缺陷，严重影响着患者的生活质量和社会融入。在众多耳聋类型中，非综合征型耳聋（NonsyndromicHearingLoss，NSHL）占据了相当大的比例。据世界卫生组织（WHO）估计，全球约有5%的人口存在不同程度的听力障碍，其中非综合征型耳聋在新生儿永久性听力损失中，占比高达60%以上。这意味着每1000名新生儿中，就可能有6名以上受到非综合征型耳聋的困扰。

非综合征型耳聋是指仅表现为听力下降，不伴有其他器官系