医学遗传学概论-医学遗传学PPT课件.pptx

;;;

应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。是遗传学的一个分支，是遗传学与医学相结合的产物。;二、医学遗传学的发展简史;遗传学与遗传病的早期研究;遗传学之父—孟德尔;单基因性状与单基因病的研究;1949年，Pauling发现异常血红蛋白HbS，提出分子病（moleculardisorders）

1952年，Cori证实糖原贮积病I型是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷所致；

1953年，Jervis证实苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷所致；Bickel控制新生儿苯丙氨酸摄入取得控制苯丙酮尿症发展的效果，开创了防治遗传病