遗传病的诊断-医学遗传学PPT课件.pptx

;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;症状前诊断;症状前诊断;;;35岁以上的孕妇。

母体血清学筛查异常。

有不良孕产史,包括畸胎史、智力障碍或染色体异常儿分娩史等。

有遗传病家族史或遗传病儿分娩史。

夫妇之一有染色体畸变,特别是平衡易位携带者,或生育过染色体病患儿。

遗传性疾病基因携带者。

夫妇之一有开放性神经管畸形或先天性代谢缺陷

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