中国儿童溶血性贫血专家共识（2026）.docxVIP

中国儿童溶血性贫血专家共识（2026）

前言

溶血性贫血是由于红细胞破坏速率增加（寿命缩短），超过骨髓造血代偿能力而引起的一组贫血。儿童时期溶血性贫血病因复杂，既包含遗传性缺陷，也涉及获得性因素，临床表现异质性大，重症患者可危及生命。随着医学遗传学、免疫学及分子生物学的飞速发展，特别是基因检测技术的普及和靶向治疗药物的应用，儿童溶血性贫血的诊疗策略在过去十年间发生了革命性的变化。为了进一步规范我国儿科医生对溶血性贫血的诊断、治疗及长期管理，提高诊疗水平，改善患儿预后，由中华医学会儿科学分会血液学组组织相关领域专家，在参考国内外最新指南及高级别循证医学证据的基础上，结合我国临床实践特点，经过反复讨论与修订，特制定本共识。本共识旨在为各级医疗机构儿科医师提供临床工作指导，强调精准诊断、分层治疗及多学科协作的重要性。

一、病因分类与发病机制

儿童溶血性贫血的病因繁多，准确的分类是明确诊断的前提。根据红细胞破坏的场所及诱发因素，临床上通常将其分为遗传性和获得性两大类。遗传性多由红细胞内在缺陷所致，而获得性则多由外部因素导致。

1.1遗传性溶血性贫血

此类疾病多由基因突变引起，常有家族史，发病年龄较早。根据缺陷部位的不同，可进一步细分为：

红细胞膜缺陷：主要由于膜骨架蛋白基因突变导致红细胞形态改变、膜稳定性下降。常见疾病包括遗传性球形红细胞增多症（HS）、遗传性椭圆形红细胞增多症（HE