常染色体显性多囊肾病诊治进展总结2026.pptxVIP

常染色体显性多囊肾病诊治进展总结

目录contents01诊断体系革新02风险评估方法03治疗策略突破04全生命周期管理

诊断体系革新

诊断命名与基因关联规范化分层诊断策略结合多要素儿科诊断的特殊考量与家庭参与对于已明确遗传原因的患者，应采用“疾病名称+基因名称”的命名方式，并需注明PKD1致病性变异为截短型或非截短型；若未进行基因检测或检测未明确，则仍沿用ADPKD这一传统诊断名称，以体现诊断的精确性与科学性。诊断需综合家族史、影像学及基因检测三大要素：有家族史者依赖影像学标准；无家族史者推荐基因测序；KDIGO2025指南建议所有患者进行基因检测，以明确致病基因、变异类