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发作性睡病诊断与治疗指南(2025版)

前言

发作性睡病是一种慢性中枢神经系统睡眠觉醒调节功能障碍性罕见慢病，核心病理特征为大脑下丘脑食欲素神经元受损缺失、快速眼动睡眠节律调控紊乱，属于终身性进展性睡眠障碍疾病，临床核心以日间不可抗拒的过度嗜睡、情绪诱发猝倒发作、睡眠瘫痪、入睡前醒后幻觉四大典型主征为核心表现，部分患者伴随夜间睡眠碎片化、夜间频繁觉醒、自动行为、记忆力认知衰退、情绪心理异常等合并症状。该疾病高发于儿童青少年及青壮年群体，十岁至三十岁为核心起病年龄段，发病隐匿、早期症状辨识度低，公众认知度不足，临床极易被误诊为普通睡眠不足、神经衰弱、多动症、抑郁症、癫痫发作等常见病症，大量患者长期得不到精准确诊与规范干预，病情迁延多年持续加重，不仅严重影响学业工作、日常出行、社交生活，还极易因突发嗜睡、猝倒引发摔倒、交通意外、作业事故等安全风险，给患者身心成长、家庭生活及长期人生发展带来不可逆负面影响。2025版发作性睡病诊断与治疗指南依托国内神经内科、睡眠医学科、儿科、精神心理科权威专家联合修订共识，整合国际睡眠医学会最新诊疗标准、国内发作性睡病临床多年循证诊疗数据、罕见病慢病管理规范及基层临床实操经验编制而成，摒弃以往单一对症用药、忽视病因溯源、轻视长期安全管护与心理康复的传统诊疗模式，统一发作性睡病基础病理定义与流行病学特征、临床核心分型与病情轻重分级、规范化临床确诊核心