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2026ISHLT共识声明：短端粒综合征和肺移植解读精准诊疗与全程管理指南

目录第一章第二章第三章定义与流行病学特征临床诊断流程移植前评估关键指标

目录第四章第五章第六章围手术期管理策略移植后管理挑战专家建议与共识总结

定义与流行病学特征1.

短端粒综合征概述端粒生物学异常的核心疾病：由端粒酶复合物基因（TERT、TERC等）突变引起的孟德尔遗传病，导致端粒加速缩短，引发多系统早衰表现，是研究衰老机制的典型模型。多器官受累的临床特征：典型表现为肺间质病变（30%家族性肺纤维化患者检出）、骨髓衰竭（血小板减少、巨幼细胞性贫血）及肝纤维化，儿童患者更易出现造血系统异常。诊断金标准：需结合流式-FISH端粒长度检测（1%年龄匹配对照为极短端粒）与基因检测（TERC/TERT等突变），家族史阳性可显著提高诊断率。

遗传机制与表型多样性已发现TERT（端粒酶逆转录酶）、TERC（端粒酶RNA组分）、RTEL1（端粒解旋酶）等15个相关基因，其中TERT突变占家族性病例的40%。突变基因谱系TERC突变者更易出现骨髓衰竭，TERT突变者以肺纤维化为主；RTEL1突变可伴发免疫缺陷和血管异常。表型-基因型关联儿童期以先天性角化不良和再生障碍性贫血为主，成人则以特发性肺纤维化为首发症状。年龄依赖性表现

间质性肺病的独特病理特征高分辨率CT显示非特异性间质性肺炎（NSIP）样改变为主，可伴支气管动