中国心肌病诊治指南（2026）.docxVIP

中国心肌病诊治指南（2026）

随着分子生物学、影像学技术及精准医学的飞速发展，心肌病的诊断与治疗策略在过去数年间经历了深刻的变革。为了进一步规范我国医务人员的临床实践，提高心肌病的诊疗水平，改善患者预后并降低猝死风险，特制定本指南。本指南基于最新的临床研究证据，结合中国人群的临床特征及流行病学数据，对心肌病的定义、分类、病理生理机制、诊断流程、治疗方案及随访管理进行了全面更新与阐述，旨在为临床医生提供具有可操作性的指导建议。

一、概述与定义更新

心肌病是一组异质性极强的疾病，主要表现为心脏结构（如心室壁肥厚、扩张）和/或功能（如收缩或舒张功能减退）异常，通常排除了冠心病、高血压性心脏病、心脏瓣膜病及先天性心脏畸形等导致的继发性改变。在2026年的更新版本中，我们更加强调基因型与表型的关联，以及基于病因学的精准分类。

心肌病不仅是导致心力衰竭的主要原因之一，也是青少年及运动人群猝死的重要病因。因此，早期识别、风险分层及干预是本指南的核心内容。临床医生需建立“心肌病也是遗传病”的意识，将家族筛查与基因检测纳入常规诊疗路径。

二、分类体系

本指南继续沿用以形态学和功能学为主的分类框架，但整合了遗传学和病因学维度，将心肌病分为五大主要类型，并新增了特殊类型章节。

1.遗传性心肌病

此类疾病多由单一基因突变引起，呈家族聚集性，主要包括：

肥厚型心肌病（HCM）：包括家族性HCM及散发