原创力文档片段组学模式识别08血浆DNA末端序列特征提取双端测序技术通过同时分析DNA双螺旋两条链的末端序列，可捕获传统单端测序遗漏的甲基化位点和突变信息，使每个DNA片段产生4组可分析信号（双链各两端），显著提升信噪比。01末端基序偏好性分析肿瘤cfDNA的断裂位点存在特定碱基偏好（如CC/GG富集），利用k-mer算法量化这些微序列特征可增强癌症信号检测。片段长度分布建模癌细胞释放的cfDNA片段长度呈现特征性分布（如167bp峰值偏移），通过建立长度-频率分布模型可区分肿瘤与正常组织来源的DNA。02结合DNA末端的甲基化修饰（如CpG岛甲基化状态）与物理断裂特征，构建多维度
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