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研究报告

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肾上腺脑白质营养不良

一、肾上腺脑白质营养不良概述

1.疾病定义

肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy，简称ALD）是一种罕见的X连锁隐性遗传性神经退行性疾病，主要影响男性患者。该疾病起源于肾上腺皮质和神经系统，由于染色体X上的ABCD1基因突变导致肉毒碱脂酰转移酶缺陷，进而引起神经细胞和中枢神经系统白质脱髓鞘，以及肾上腺皮质功能减退等一系列症状。疾病的发生与个体遗传背景密切相关，患者通常在儿童或青少年时期开始出现症状。

肾上腺脑白质营养不良的病理生理过程涉及多个系统。在肾上腺，由于肉毒碱脂酰转移酶的缺乏，导致脂肪酸不能正