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研究报告

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肾上腺脑白质营养不良的诊治进展

一、肾上腺脑白质营养不良概述

1.疾病定义及分类

肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy，简称ALD）是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，主要影响男性患者。该疾病起源于基因缺陷，导致中枢神经系统、周围神经系统和肾上腺等多器官受损。在临床上，ALD可分为三个主要类型：经典型、晚发型和肾上腺型。经典型ALD通常在儿童期发病，以神经系统症状为突出表现，包括运动障碍、智力障碍和癫痫发作等。晚发型ALD则在成年期发病，症状相对较轻，但可能导致认知功能障碍和运动障碍。肾上腺型ALD则主要表现为肾上腺皮质功能